鄭報融媒記者 邢進 谷長樂 通訊員 馮金燦

　　2月27日一大早，正在查房的河南省人民醫院高血壓科主任醫師李玲接到電話，“有患者帶著錦旗來找你”。查完房，李玲回辦公室一看，原來是去年來住院的那個12歲的小患者和家屬。短短5個月，那個又黑又瘦的小“女孩”已經出落成小“美女”啦！可是，5個月前小“女孩”差點成“男孩”。

　　2016年9月，李玲坐診時遇到這個黑瘦的小患者，皮膚晦暗無澤，看起來病懨懨的。小患者不怎么說話，患者哥哥說妹妹近段時間總是頭痛，無意間測血壓發現高達170/125mmHg，在當地醫院就診，建議轉診到河南省人民醫院。為了查清病因，李玲隨后安排這名小患者住院診治。

　　在患者住院期間，李玲逐漸發現，患者血鉀低，性激素異常等，更令人感到不解的是，彩超及核磁共振檢查竟然未發現患者有子宮及卵巢，但是其雙側腹股溝區多枚結節狀異常信號影，懷疑是睪丸；CT顯示其左側腎上腺增粗，但是檢查看到患者外生殖器是女性外觀，但是發育較差。這些證據讓李玲高度懷疑這個小患者患的是一種少見的繼發性高血壓——17a羥化酶缺乏癥（17OHD）。

　　為了進一步驗證初步判斷，李玲給患者進行了染色體檢查及性別基因檢測，結果出來了：患者的染色體是46 XY，SPY陽性，攜帶CYP17A1基因變異（罕見變異）。原來，這個小姑娘的生物學性別竟然是男性！

　　診斷清楚了，接下來的問題是建議患者慎重選擇性別。由于小患者從出生以來的社會性別為女性，其家人經過慎重商量，最后選擇維持其女性角色。對此，李玲建議患者接受切除隱睪，服用糖皮質激素及補鈣治療，同時控制血壓、糾正電解質紊亂、矯正畸形。

　　患者出院后堅持治療，血壓一直很平穩，控制在115/65mmHg左右，血鉀監測正常。孩子吃飯香了，心情也開朗了，其家人非常感謝醫生的診治，這次專門讓孩子送來錦旗以表心意。看著小姑娘皮膚比先前白凈細膩了許多，個頭兒也長高了，李玲非常欣慰。

　　什么是17a羥化酶缺乏癥？

　　什么是17a羥化酶缺乏癥呢？據李玲介紹，這種病是先天性腎上腺增生(CAH) 的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，其發病率大約200萬分之一。這種病的主要表現包括青春期發育異常：女性患者雌激素分泌減少，表現為性幼稚、原發性閉經、卵巢囊腫及囊腫破裂；男性患者則表現為假兩性畸形，即性腺為睪丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表現為女性。患者在青春期時會表現出高血壓和低血鉀的癥狀；促腎上腺皮質激素（ACTH）升高使皮膚色素沉著，所以患者看起來黑瘦。