鄭報(bào)融媒記者 邢進(jìn) 谷長(zhǎng)樂 通訊員 馮金燦

　　2月27日一大早，正在查房的河南省人民醫(yī)院高血壓科主任醫(yī)師李玲接到電話，“有患者帶著錦旗來找你”。查完房，李玲回辦公室一看，原來是去年來住院的那個(gè)12歲的小患者和家屬。短短5個(gè)月，那個(gè)又黑又瘦的小“女孩”已經(jīng)出落成小“美女”啦！可是，5個(gè)月前小“女孩”差點(diǎn)成“男孩”。

　　2016年9月，李玲坐診時(shí)遇到這個(gè)黑瘦的小患者，皮膚晦暗無(wú)澤，看起來病懨懨的。小患者不怎么說話，患者哥哥說妹妹近段時(shí)間總是頭痛，無(wú)意間測(cè)血壓發(fā)現(xiàn)高達(dá)170/125mmHg，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，建議轉(zhuǎn)診到河南省人民醫(yī)院。為了查清病因，李玲隨后安排這名小患者住院診治。

　　在患者住院期間，李玲逐漸發(fā)現(xiàn)，患者血鉀低，性激素異常等，更令人感到不解的是，彩超及核磁共振檢查竟然未發(fā)現(xiàn)患者有子宮及卵巢，但是其雙側(cè)腹股溝區(qū)多枚結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)影，懷疑是睪丸；CT顯示其左側(cè)腎上腺增粗，但是檢查看到患者外生殖器是女性外觀，但是發(fā)育較差。這些證據(jù)讓李玲高度懷疑這個(gè)小患者患的是一種少見的繼發(fā)性高血壓——17a羥化酶缺乏癥（17OHD）。

　　為了進(jìn)一步驗(yàn)證初步判斷，李玲給患者進(jìn)行了染色體檢查及性別基因檢測(cè)，結(jié)果出來了：患者的染色體是46 XY，SPY陽(yáng)性，攜帶CYP17A1基因變異（罕見變異）。原來，這個(gè)小姑娘的生物學(xué)性別竟然是男性！

　　診斷清楚了，接下來的問題是建議患者慎重選擇性別。由于小患者從出生以來的社會(huì)性別為女性，其家人經(jīng)過慎重商量，最后選擇維持其女性角色。對(duì)此，李玲建議患者接受切除隱睪，服用糖皮質(zhì)激素及補(bǔ)鈣治療，同時(shí)控制血壓、糾正電解質(zhì)紊亂、矯正畸形。

　　患者出院后堅(jiān)持治療，血壓一直很平穩(wěn)，控制在115/65mmHg左右，血鉀監(jiān)測(cè)正常。孩子吃飯香了，心情也開朗了，其家人非常感謝醫(yī)生的診治，這次專門讓孩子送來錦旗以表心意。看著小姑娘皮膚比先前白凈細(xì)膩了許多，個(gè)頭兒也長(zhǎng)高了，李玲非常欣慰。

　　什么是17a羥化酶缺乏癥？

　　什么是17a羥化酶缺乏癥呢？據(jù)李玲介紹，這種病是先天性腎上腺增生(CAH) 的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，其發(fā)病率大約200萬(wàn)分之一。這種病的主要表現(xiàn)包括青春期發(fā)育異常：女性患者雌激素分泌減少，表現(xiàn)為性幼稚、原發(fā)性閉經(jīng)、卵巢囊腫及囊腫破裂；男性患者則表現(xiàn)為假兩性畸形，即性腺為睪丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表現(xiàn)為女性。患者在青春期時(shí)會(huì)表現(xiàn)出高血壓和低血鉀的癥狀；促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）升高使皮膚色素沉著，所以患者看起來黑瘦。