近日，江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領(lǐng)的課題組，在國際上首次發(fā)現(xiàn)并報道了ABO血型系統(tǒng)中由于新等位基因突變導(dǎo)致的新的A3亞型的等位基因，已被國際基因庫收錄并公布。

　　現(xiàn)代快報記者了解到，南京一位準(zhǔn)媽媽在醫(yī)院做產(chǎn)前檢查時，醫(yī)院檢測發(fā)現(xiàn)她的血型有異常現(xiàn)象，且不能十分確定她的血型。為了精確檢測這位準(zhǔn)媽媽的血型，也為了生產(chǎn)時可能有備血的情況產(chǎn)生，醫(yī)院把標(biāo)本送至江蘇省血液中心研究室做進(jìn)一步檢測。通過血清學(xué)血型復(fù)查，和進(jìn)一步基因檢測，江蘇省血液中心輸血研究室的工作人員發(fā)現(xiàn)這位準(zhǔn)媽媽的ABO基因存在新的突變，該新的堿基突變導(dǎo)致氨基酸變化造成這位準(zhǔn)媽媽A抗原表達(dá)減弱，從而出現(xiàn)異?，F(xiàn)象。通俗意義上說，這位準(zhǔn)媽媽的血型是A型，但由于ABO等位基因存在突變，屬于A型中的A亞型。

　　ABO血型亞型的存在，曾引起不少啼笑皆非的誤會。廣東一位林先生在兒子燙傷后，發(fā)現(xiàn)兒子血型為B型，但他與妻子都是O型。根據(jù)血型遺傳定律，林先生不可能生出B型血兒子。后來，經(jīng)過反復(fù)復(fù)查，才發(fā)現(xiàn)原來林先生的血型為B亞型，十分罕見，被誤診為O型。

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　　血型基因分析

　　保障輸血的安全性

　　ABO血型是人類最重要的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)之一，該血型系統(tǒng)由1900年奧地利維也納大學(xué)病理研究所的研究員卡爾蘭德斯泰納發(fā)現(xiàn)，迄今發(fā)現(xiàn)ABO血型系統(tǒng)的等位基因就有380余種。

　　江蘇省血液中心省醫(yī)學(xué)重點(diǎn)人才、國際輸血協(xié)會紅細(xì)胞免疫遺傳和血型術(shù)語工作組委員陳青研究員表示，輸血醫(yī)學(xué)是精準(zhǔn)醫(yī)療的先行者，ABO血型的正確鑒定就是典范，其是安全有效輸血的前提和基礎(chǔ)。而血清學(xué)作為血型鑒定的經(jīng)典方法，在輸血醫(yī)學(xué)中起重要作用，但是在分析一些疑難血型時血清學(xué)方法尚存在不足，血型基因分析在血清學(xué)方法難以區(qū)分的疑難血型案例中發(fā)揮重要作用，能進(jìn)一步明確患者血型，保障患者輸血的安全性和有效性。

　　截至目前，江蘇省血液中心已發(fā)現(xiàn)多種有臨床意義血型系統(tǒng)的新等位基因，豐富了人們對血型基因的進(jìn)一步認(rèn)識。