孩子血液剛抽出時為粉紅色,靜置幾分鐘后四分之三呈乳白色。
“當時護士拿著孩子的血來給我們看時,都嚇壞了!孩子抽出來的血是粉紅色的,放了幾分鐘后,血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫(yī)院都檢測不出寶寶血液的任何數(shù)據(jù)。”昨日,家住信陽的何女士見到記者,滿臉愁容。10月18日,何女士一家趕到上海新華醫(yī)院,初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病。主治醫(yī)生介紹,這樣的病例全國僅有6起,要想查出病因,唯一的途徑就是采用基因檢測的方式。醫(yī)院聯(lián)系了國內(nèi)3家比較權(quán)威的專業(yè)機構(gòu),但均被拒絕。
意外發(fā)現(xiàn):寶寶的血液是乳白色的
今年8月30日,何寶寶出生在鄭州一家醫(yī)院,出生46天左右,因嗆奶引發(fā)呼吸急促,被送入鄭州市兒童醫(yī)院就診。“醫(yī)生讓先進行血液采集,采血員驚奇地告知我們,孩子血液呈粉紅色,說他們從來沒有見過這樣的血液,也搞不清楚是什么病癥。”何女士說道。她說自己當時也很驚異,在現(xiàn)場,她看到,靜置幾分鐘后,孩子被采取的血液3/4變成了乳白色,搖晃過之后還是粉色。
第二天,何女士一家?guī)е螌殞氃俅乌s到兒童醫(yī)院采血,要求檢測血常規(guī)。但是,檢測儀器仍測不出血液的任何數(shù)據(jù)。根據(jù)醫(yī)生建議,何女士趕到鄭大第一附屬醫(yī)院,給何寶寶靜脈抽血檢測血常規(guī)。但是,先進的檢測儀器仍然測不出任何數(shù)據(jù)。
在鄭大第一附屬醫(yī)院,血液化驗科李主任透過顯微鏡給出了一組數(shù)據(jù),孩子血液嚴重脂血,呈乳糜狀。在醫(yī)生的建議下,醫(yī)院又通過禁食5小時采血的方式再次檢測,也檢測不出孩子肝功能和支原體的相關(guān)數(shù)據(jù)。
“求助了鄭州的幾家大型醫(yī)院,都檢測不出孩子的血液狀況。”何女士無奈地說道。
初步診斷:孩子患上罕見的先天性遺傳代謝病
10月18日,何女士一家趕到上海新華醫(yī)院,孩子住進NICU病房。昨日,該院的主治醫(yī)生說,自己從醫(yī)20多年,還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病,缺乏有效的藥物治療,會導(dǎo)致胰腺炎,黃色瘤等并發(fā)癥。
何女士翻閱各種資料,發(fā)現(xiàn)網(wǎng)上曾有4篇類似報道。她一一聯(lián)系報道涉及的醫(yī)院的主治醫(yī)生,得知有3例通過換血進行治療,其中一名患兒在換血后再次復(fù)發(fā),血液仍呈現(xiàn)粉紅色。另外1名患兒在經(jīng)過換血后再未與醫(yī)院聯(lián)系。另有一名患兒通過食療,現(xiàn)在2歲半身體正常。
目前,上海新華醫(yī)院還有一個有同樣癥狀的患兒。這個患兒來自常州,7月患病。今年9月,西安發(fā)現(xiàn)一例同樣病情的患兒,換血治療后,癥狀有所緩解。
“新華醫(yī)院的專家說,加上何寶寶,全國目前只有6例這樣的患兒。”何女士說道。醫(yī)生診斷說,何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥,血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。
面臨窘境:基因檢測機構(gòu)拒檢測
“醫(yī)生說,常規(guī)的生化檢測不出病因,唯一的途徑就是通過基因檢測。”何女士告訴記者。
新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測機構(gòu),請求對孩子的基因進行相關(guān)檢測,但均遭到拒絕。“這些檢測機構(gòu)的醫(yī)生說這個病太罕見了,基因檢測機構(gòu)也沒辦法查出病因。新華醫(yī)院現(xiàn)在還在努力聯(lián)系檢測機構(gòu)。”何女士說道。
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遺傳代謝病
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,病因是維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變。
該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變造成。
醫(yī)生稱,該病癥目前比較罕見,很難完全治愈。
(首席記者 何正權(quán) 通訊員 汪星晨)
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