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5歲女孩胃里長巨大息肉 原是患罕見遺傳病

2017年02月08日09:31  來源:臺海網

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  (原標題:廈門5歲女孩胃里長巨大息肉 原是患罕見遺傳病)

  臺海網2月8日訊 據廈門日報報道8歲的女孩看上去只有5歲左右,嘴唇上有幾個明顯的黑斑,更糟糕的是,她從2歲起就開始貧血,轉至廈門大學附屬第一醫(yī)院杏林分院時,血色素只剩7克。最終,她被查出是因為基因缺失而導致胃里長出巨大息肉造成的。這種疾病沒法根治,只能定期進行胃腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)息肉再割除。

  近日,8歲女孩宋頌(化名)轉至杏林分院時,兒科醫(yī)生都驚呆了,她看上去只有5歲左右,瘦成皮包骨不說,唇邊、牙齒上都有點點黑斑。大而黑的眼睛沒有半點光彩。

  第一醫(yī)院總院兒外科副主任醫(yī)師連晃會診,發(fā)現(xiàn)他曾在宋頌1歲多的時候就從她的直腸里摳出一個息肉,他下意識覺得宋頌的發(fā)育異常仍然和息肉有關。

  果然,進一步檢查,宋頌的胃里的確長滿息肉,息肉又把胃拖進小腸,造成套疊,血色素只剩7克,需要立即輸血,以及急診手術治療。

  連晃對宋頌進行急診手術治療,從胃里摳出了大大小小近百個息肉,而且大部分息肉粘成一團,直徑足有七八厘米大,難怪胃承受不了這些息肉的重量會掉進腸子里疊在一起,已完全堵塞腸腔并牽拉腸壁導致腸套疊。更糟糕的是,這些息肉不停地在出血,導致宋頌貧血,要是再不及時手術,宋頌的生命就有危險了。

  連晃介紹,宋頌得的是一種基因缺陷病,叫P-J綜合征,全稱是黑斑息肉綜合征。是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,主要臨床表現(xiàn)是胃腸道多發(fā)錯構瘤性息肉及口唇、四肢末端多發(fā)的皮膚黏膜色素沉著。

文章關鍵詞:女孩;廈門大學;腸套疊 責編:李婭
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