昨天，南京軍區(qū)南京總醫(yī)院檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究所受?chē)?guó)家計(jì)生委委托，舉辦第十四期國(guó)家孕前優(yōu)生臨床檢驗(yàn)專(zhuān)題培訓(xùn)班。
與會(huì)專(zhuān)家表示，強(qiáng)制婚檢實(shí)際上是出生缺陷一級(jí)預(yù)防的一道關(guān)卡，強(qiáng)制婚檢取消后的一段時(shí)間，南京的出生缺陷率有所提高。
還有專(zhuān)家提出，iPad是電子產(chǎn)品，輻射強(qiáng)度并不低，天天放在腿上，對(duì)精子的影響不亞于筆記本。
“笑娃娃”不會(huì)說(shuō)話
33個(gè)月大的天天，見(jiàn)到誰(shuí)都笑呵呵的。笑容的背后，卻是家長(zhǎng)的無(wú)奈——天天是個(gè)智障兒，不會(huì)說(shuō)話，胳膊腿無(wú)力，智力水平還停留在1歲前。
崔英霞說(shuō)，孩子生下來(lái)時(shí)只有4.3斤重，一開(kāi)始大家都沒(méi)發(fā)現(xiàn)異常，但到1歲時(shí)，天天依然不會(huì)吐一個(gè)字，只是每天都樂(lè)呵呵的。
又過(guò)了1年，家人吃驚地發(fā)現(xiàn)，天天除了笑個(gè)不停，依舊不會(huì)說(shuō)話，而且走路不穩(wěn)。一家人開(kāi)始了艱難的求醫(yī)。在輾轉(zhuǎn)了幾個(gè)醫(yī)院，原因一直不明。在天天33個(gè)月時(shí)，爺爺奶奶帶著孫女來(lái)到了南京軍區(qū)南京總醫(yī)院，診斷結(jié)果讓一家人痛哭流涕：天使綜合征，一種沒(méi)法治的基因病。
該遺傳的染色體丟了
南京軍區(qū)南京總醫(yī)院遺傳室主任崔英霞說(shuō)，天使綜合征由基因缺陷引起，孩子在母體內(nèi)發(fā)育時(shí)，母親的生殖細(xì)胞發(fā)生突變，導(dǎo)致本該從母親遺傳來(lái)的15號(hào)染色體q11~q13丟失。這些孩子在出生后1年中，往往和正常孩子沒(méi)有區(qū)別，但隨后身體功能會(huì)出現(xiàn)急劇退化——不會(huì)說(shuō)話，終身需要被照顧。
天天的媽媽如果再次懷孕，孩子會(huì)不會(huì)還得天使綜合征？崔英霞認(rèn)為不一定，這種染色體發(fā)生丟失的幾率很低，但一定要經(jīng)過(guò)產(chǎn)前檢查。“我們也鼓勵(lì)天天的媽媽再次懷孕，24周時(shí)抽取臍帶血，經(jīng)產(chǎn)前診斷后生下健康寶寶。”
崔英霞說(shuō)，“天使綜合征”發(fā)生率很低，約為五萬(wàn)分之一，孕婦如果發(fā)現(xiàn)孩子生長(zhǎng)發(fā)育嚴(yán)重遲緩，是低體重兒，要考慮進(jìn)行分子細(xì)胞產(chǎn)前診斷。
新生兒缺陷率曾升高
數(shù)據(jù)顯示，全球每年500萬(wàn)先天畸形兒，有80萬(wàn)~120萬(wàn)出生在中國(guó)，占到中國(guó)每年出生人口總數(shù)的4%~6%。
專(zhuān)家表示，2002年，南京的婚檢率高達(dá)98%。2004年國(guó)家取消強(qiáng)制婚檢，隨后幾年南京的婚檢率一度從98%降到3%，這就意味著，婚檢作為預(yù)防出生缺陷的第一道防線，幾乎已蕩然無(wú)存，乙肝、梅毒和艾滋病等都將可能直接遺傳給下一代。
2006年，南京新生兒出生缺陷發(fā)生率為7.72％。，2007年為8.00％。，2008年為7.03％。，隨后政府有關(guān)部門(mén)進(jìn)行優(yōu)生干預(yù)，2009年出生缺陷率回落到5.82％。，2010年是5.64％。。
玩iPad的男士要注意
要生一個(gè)健康的寶寶，男性精子的質(zhì)量很重要。南京軍區(qū)南京總醫(yī)院男科的夏欣一博士說(shuō)，他們對(duì)來(lái)醫(yī)院準(zhǔn)備生育的男性的精子質(zhì)量檢查結(jié)果進(jìn)行過(guò)統(tǒng)計(jì)，發(fā)現(xiàn)每3個(gè)備育男，就有1個(gè)精子質(zhì)量差。
夏欣一博士表示，在南京這樣的城市，很多男人到30歲左右才準(zhǔn)備結(jié)婚，到了35歲才生育。都說(shuō)生育對(duì)女人的年齡要求高，其實(shí)，生育對(duì)男人的要求也高。因?yàn)椋淤|(zhì)量比較好的年齡段是20歲-30歲。
夏欣一的一項(xiàng)課題發(fā)現(xiàn)，在研究200名不孕不育患者中，高強(qiáng)度的電磁輻射、高溫作業(yè)條件下，男性精子DNA完整性顯著下降，碎片率達(dá)到30%，正常生育人群精子碎片率應(yīng)該是10%左右。碎片率越高，越不易懷孕。
很多人都知道，筆記本放在腿上會(huì)影響精子質(zhì)量，天天捧著iPad也會(huì)有影響。專(zhuān)家說(shuō)，很多男性會(huì)坐在沙發(fā)里，用iPad就可以打發(fā)一個(gè)下午。此時(shí)，他們的陰囊被緊緊束縛，局部溫度升高，精子質(zhì)量不會(huì)好。此外，iPad是電子產(chǎn)品，輻射強(qiáng)度并不低，放在腿上的危害性不亞于筆記本。（通訊員 高銘華 楊晨 現(xiàn)代快報(bào)記者 安瑩）
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