上海的一對年輕父母的孩子得了貓叫綜合征,這一疾病的發(fā)病率為十萬分之一。11年了,孩子僅能說10個字以內(nèi)短句,不能表示大小便,甚至對其他人攻擊。昨天,一位來自波士頓兒童醫(yī)院的醫(yī)生和一位兒童醫(yī)學(xué)中心的醫(yī)生在上海國際醫(yī)學(xué)中心首次對其進(jìn)行國際會診。
以后,對于類似世界級疑難雜癥,通過上海打造的國際多學(xué)科聯(lián)合會診平臺,病人們無需通過中介就可獲得美國等地的醫(yī)生的幫助。
患者需一刻不停地陪護(hù)
昨天,在上海國際醫(yī)學(xué)中心2樓門診內(nèi),11歲男孩看著iPad,他的頭比常人要小,眼睛間距比正常孩子寬。聽不懂他在講什么,但是從很遠(yuǎn)的地方就能聽到一陣陣貓叫的喊聲。
他媽媽表示,剛出生時孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想盡了各種辦法,最終用吸管將奶一點點滴進(jìn)孩子嘴巴里。孩子42天檢查的時候,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子面部異常,害怕聲音和光,更害怕陌生人。3歲時,染色體檢查揭開了貓叫的秘密:“貓叫綜合征”。該病全世界只有200例,我國僅20例左右,目前尚無治愈方法。
11年來,孩子奇跡般地長大。他不能和正常孩子一樣上學(xué),看到最喜歡的爸爸不會擁抱,卻只會用掐爸爸的方式表示喜歡。家人必須目不轉(zhuǎn)睛地陪護(hù)他,因為一不留神他會拆空調(diào)、拆風(fēng)扇,搞破壞。走在路上,媽媽膽戰(zhàn)心驚,“最怕他攻擊到其他人,特別是孕婦。”
目前只能改善癥狀
昨天,從美國趕來的哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家沈亦平教授和上海國際醫(yī)學(xué)中心多點執(zhí)業(yè)醫(yī)師、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心李斐教授一起出現(xiàn)在“貓叫綜合征”的孩子面前共同會診。在美國看過幾例“貓叫綜合征”孩子的沈亦平深深感嘆,“孩子的媽媽相當(dāng)不易,這是我看到的‘貓叫綜合征’年齡最大的孩子。很多孩子因為沒有吸吮能力不到一歲就離開了。”經(jīng)過一番檢查后,專家們指出,基本排除遺傳的可能,目前只能改善癥狀,但是不能根治,希望和家長們一起努力,讓孩子未來能夠獨立生活。
上海國際醫(yī)學(xué)中心醫(yī)務(wù)總監(jiān)岳孟源表示,國內(nèi)基因診斷在人才知識儲備、臨床經(jīng)驗積累和操作規(guī)范化方面尚顯不足,組織國際會診是一種嘗試和途徑。院方將來會根據(jù)患者具體病情,組成多學(xué)科聯(lián)合診療服務(wù),聯(lián)合的外院專家可以來自不同醫(yī)院、不同地區(qū)甚至不同國家。