近日，江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領的課題組，在國際上首次發現并報道了ABO血型系統中由于新等位基因突變導致的新的A3亞型的等位基因，已被國際基因庫收錄并公布。
現代快報記者了解到，南京一位準媽媽在醫院做產前檢查時，醫院檢測發現她的血型有異常現象，且不能十分確定她的血型。為了精確檢測這位準媽媽的血型，也為了生產時可能有備血的情況產生，醫院把標本送至江蘇省血液中心研究室做進一步檢測。通過血清學血型復查，和進一步基因檢測，江蘇省血液中心輸血研究室的工作人員發現這位準媽媽的ABO基因存在新的突變，該新的堿基突變導致氨基酸變化造成這位準媽媽A抗原表達減弱，從而出現異常現象。通俗意義上說，這位準媽媽的血型是A型，但由于ABO等位基因存在突變，屬于A型中的A亞型。
ABO血型亞型的存在，曾引起不少啼笑皆非的誤會。廣東一位林先生在兒子燙傷后，發現兒子血型為B型，但他與妻子都是O型。根據血型遺傳定律，林先生不可能生出B型血兒子。后來，經過反復復查，才發現原來林先生的血型為B亞型，十分罕見，被誤診為O型。
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血型基因分析
保障輸血的安全性
ABO血型是人類最重要的紅細胞血型系統之一，該血型系統由1900年奧地利維也納大學病理研究所的研究員卡爾蘭德斯泰納發現，迄今發現ABO血型系統的等位基因就有380余種。
江蘇省血液中心省醫學重點人才、國際輸血協會紅細胞免疫遺傳和血型術語工作組委員陳青研究員表示，輸血醫學是精準醫療的先行者，ABO血型的正確鑒定就是典范，其是安全有效輸血的前提和基礎。而血清學作為血型鑒定的經典方法，在輸血醫學中起重要作用，但是在分析一些疑難血型時血清學方法尚存在不足，血型基因分析在血清學方法難以區分的疑難血型案例中發揮重要作用，能進一步明確患者血型，保障患者輸血的安全性和有效性。
截至目前，江蘇省血液中心已發現多種有臨床意義血型系統的新等位基因，豐富了人們對血型基因的進一步認識。