40歲的劉女士從來沒想到，養了12年的女兒竟是“男兒身”，而這個秘密的揭開，則源于女兒患上了高血壓。
去年9月，劉女士的女兒笑笑（化名）總感覺頭痛，無意間測血壓發現高達170/125mmHg，在當地醫院就診后，醫生建議她轉診到河南省人民醫院治療。接診的是高血壓科主任醫師李玲。
“當時女孩黑黑瘦瘦，皮膚晦暗無澤，看起來病懨懨的。”李玲說，為了查清病因，她安排笑笑住院診治。
住院檢查期間，李玲驚奇地發現，笑笑雖然外生殖器是女性，但體內沒有子宮及卵巢，而雙側腹股溝區卻有多枚結節狀異常信號影，疑似睪丸。這些證據讓李玲高度懷疑笑笑患的是一種少見的繼發性高血壓——17a羥化酶缺乏癥（17OHD）。
什么是17a羥化酶缺乏癥呢？李玲介紹，這種病是先天性腎上腺增生(CAH)的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，其發病率大約200萬分之一。這種病的主要表現包括青春期發育異常，比如女性患者雌激素分泌減少，男性患者則表現為假兩性畸形。
為驗證初步判斷，李玲給患者進行了染色體檢查及性別基因檢測，結果出來后顯示：笑笑的染色體是46XY，SPY陽性，攜帶CYP17A1基因變異（罕見變異）。原來，笑笑生物學性別竟然是男性！
家人經慎重商量，最終選擇繼續維持笑笑的女性角色。
“患者接受了隱睪切除術，服用糖皮質激素及補鈣治療，并控制血壓、糾正電解質紊亂、矯正畸形。”李玲說，出院后，笑笑堅持治療，血壓一直很平穩，血鉀監測正常。“前兩天來送錦旗時，她比先前白凈許多，個頭兒也長高了。”